「血液型」はどのように決まる?
まず、血液型と聞くとA型、B型、O型、AB型の4種類を思い浮かべる人が多いでしょう。ただ、実は「血液型=4種類」ではありません。
私たちが慣れ親しんでいるのはABO式血液型と言われるもので、国際輸血学会(ISBT)に公認された血液型システムは44システムあります(2022年9月時点)。
しかも44システムを決定する抗原は345種類、遺伝子も48種類におよび、数千人に1人の稀な血液型もあれば、特定の民族や家系にのみ多くみられる血液型もあるのです。
ABO式血液型は血液に存在する細胞のひとつである赤血球の表面にある物質によって分類されています。赤血球は血液が赤い理由となっている細胞です。
この赤血球の表面にある赤血球細胞膜はオリゴ糖鎖と呼ばれる構造物が存在します。このオリゴ糖鎖は各血液型に共通する構造が存在します。
そこにさらにN-アセチルガラクトサミンという物質が結合するとA型、ガラクトースが結合するとB型、どちらも結合するとAB型、どちらも結合していないとO型になります。
ちなみに日本人では、A型38%、O型31%、B型22%、AB型9%ですが、たとえばアルゼンチンではA型40%、O型47%、B型10%、AB型3%と、人種によってばらつきがあります。
ABO式血液型を決める酵素の有無はどうやって決まる?
体内の酵素の働きでABO式血液型は決まります。では、その酵素の有無はどうやって決まるのでしょうか? この酵素の有無を決めるのが遺伝子です。遺伝によって酵素の有無が決まり、それによってABO式血液型が決まるのです。
A型ではN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼをコードする遺伝子(ここではA型遺伝子とします)、B型ではガラクトシルトランスフェラーゼをコードする遺伝子(B型遺伝子)を持っています。
人の遺伝子は染色体として体内に存在します。染色体は2本で1対となっておりこの2本の染色体の組み合わせで血液型が変わるのです。
たとえばA型遺伝子を含む染色体とA型遺伝子を含む染色体の組み合わせを持つ人はA型になります。B型遺伝子同士でも同様です。A型遺伝子を含む染色体とB型遺伝子を含む染色体を持つ人はAB型になります。
O型遺伝子を含む染色体とA型遺伝子を含む染色体の組み合わせではA型を作る酵素が体内に存在するということになるのでA型になります。B型とO型の組み合わせも同様です。
つまりABO式血液型は持っている2つの染色体から以下のように決定されます。
A型:①A型遺伝子×A型遺伝子(AA型)、②A型遺伝子×O型遺伝子(AO型)
B型:①B型遺伝子×B型遺伝子(BB型)、②B型遺伝子×O型遺伝子(BO型)
O型:O型遺伝子×O型遺伝子
AB型:A型遺伝子×B型遺伝子